骨髓增生异常综合征的病因目前并不是非常清楚，只是发现一些因素，其发病可能与电离辐射、强的电磁场、使用细胞毒类的化疗药物、长期接触有机溶剂、重金属、杀虫剂，染发剂等有关。但接触这些危险因素的人群当中，并不是所有人都发病，只有一小部分人发病，因此，可能还存在其他的原因。

骨髓增生异常综合征也称MDS，属于骨髓髓系恶性肿瘤性疾病，易与良性骨髓衰竭性疾病相混淆，两者鉴别诊断存在一定困难。MDS主要表现为骨髓衰竭、血细胞减少，为了浅显易懂，常称为白血病前期，即还未达到白血病阶段。临床上有30-40%的MDS患者，最终可转化为白血病。