唐氏筛查检查出胎儿21-三体临界风险时，可以做无创DNA检测，必要时进行无创羊水穿刺。

唐氏筛查分为早期和中期筛查，结果分为低风险、临界风险、高风险三类，低风险属于正常结果，而临界风险和高风险均是异常结果。当唐氏筛查提示21-三体临界风险先不用太担心，只是提示宝宝有畸形的可能性，并不是百分之百就是畸形儿。建议完善无创DNA检测，无创DNA是通过抽取母体的外周血，来进行胎儿染色体检查。由于该项检查没有任何创伤，而且无创DNA的准确率可以达到90%以上，所以可以作为首选。

若无创DNA检测结果也提示胎儿21-三体异常，则需要进行羊水穿刺，羊水穿刺是通过直接抽取羊水，来评估胎儿遗传基因方面的问题，需要在B超引导下进行操作，虽然风险性比无创DNA检测大，但是目前羊水穿刺技术已较完善，风险性也不会太大。通过羊水穿刺是确诊胎儿有无异常的金标准，若羊水穿刺也提示异常时，则建议终止妊娠。