诊断良性或恶性骶骨肿瘤主要通过影像学检查结合穿刺活检病理，常用的影像学检查包括CT、核磁共振。

骶骨是各种肿瘤的好发部位，良性、恶性的都可能发生。常见的良性肿瘤有动脉瘤样骨囊肿、单纯性骨囊肿、神经鞘瘤、畸胎瘤、内生软骨瘤。常见的恶性肿瘤有脊索瘤、多发骨髓瘤、淋巴瘤、软骨肉瘤等，骶骨还常见转移瘤。怀疑骶骨肿瘤的患者要进行全面的影像学检查，通过影像的信息来初步判断良恶性，但是最终确诊要通过穿刺活检，穿刺活检病理结果是诊断恶性肿瘤的金标准。