先天性脊柱侧凸的病因目前尚不明了。先天性脊柱侧凸主要是由于胚胎发育时期发育不良造成的脊柱一个或者多个节段的侧方弯曲，大多数的学者认为是环境、遗传、维生素缺乏、化学物质、有毒物质等诸多因素中的一种或者是几种因素在生长发育不同阶段，参与或者是影响到脊柱侧弯的形成。

许多研究发现，在这类人群中，某一基因序列可能存在一些变异，对于这种变异，可以采取的措施是在胎儿期进行基因筛查，提前确定是否会有这样的后期危险因素。也就是在胎儿期进行筛查，看是否有可能出现先天性脊柱侧凸，在胎儿期就可以进行早期诊断、早期预防。