骨肿瘤的发病因素很复杂，目前还没有确切的病因，内因有素质学说、基因学说、内分泌学说等，外因有化学元素物质学说和内外照射性刺激学说，病毒感染学说等。部分多发性骨软骨瘤和纤维样增殖性与家族遗传有关，骨良性肿瘤可以恶变，如多发性骨软骨瘤可以恶变为软骨肉瘤。

多数骨肿瘤的诊断较为复杂，有时存在一定的困难。因为不同骨肿瘤可有相近似的表现，良性骨肿瘤可以发生恶变，有些骨肿瘤组织学检查显示分化良好，在临床上表现为高度恶性，常常早期出现肺转移。因此应该结合上述各项检查进行综合的分析判断，最后确诊还是需要依靠组织病理学检查。