产前筛查是指在怀孕早期和中期采用超声、血清学检查和无创产前检测技术组成的各种筛查策略,可以发现一些非整倍体染色体异常的高风险胎儿,比如唐氏综合征。
产前筛查试验不是确诊试验,筛查阳性结果意味着患病的风险升高,而并非诊断疾病;同样阴性结果只是提示低风险,并非绝对正常。
筛查结果阳性的患者,需要进一步的确诊试验,比如羊水穿刺检查染色体,不能根据筛查的结果来决定是否终止妊娠。