遗传代谢病是指维持机体正常代谢所必需的某些多肽，以及蛋白质合成酶、受体、载体，以及膜泵、生物的合成发生的遗传缺陷，也就是编码这类多肽基因发生基因突变而导致的疾病。

患有遗传代谢性疾病时，最好要做到早期诊断、早期治疗，尽早到医院进行明确的类型诊断。大多数的遗传代谢性疾病目前治疗起来是比较困难的。遗传代谢性疾病主要包括乳糖血症，如白化病、先天性高氨血症、黑尿酸症、肾上腺脑白质营养不良症、基因突变，高铁血红蛋白血症等，那么还有很多其他的遗传代谢性疾病也都是存在的，虽然发病率低、比较罕见，但是这种遗传性代谢性疾病带来的危害是巨大的，所以应该做好预防工作。