遗传代谢病中多数其实都是由于基因突变所导致的，但不能认为所有的基因突变都是遗传代谢性疾病，比如某些患者的基因突变容易导致肿瘤的发生，暂时还不是一种遗传代谢性的疾病。基因突变的范围是比较广泛的，遗传代谢性疾病的范围也比较广。

遗传代谢疾病是因为维持机体正常代谢所必需要的某些多肽、受体、载体以及膜泵的生物合成发生了遗传缺陷，也就是编码这类多肽的基因发生了突变而导致的代谢性的疾病。多数患者在积极配合医生、口服药物，是可以得到一个良好治疗的，但是有些患者需要通过手术才能够达到治愈的状态；有些遗传代谢性疾病其实是无法进行很好的治疗的。