遗传代谢病主要是由于维持机体正常生命活动和代谢所需要的多肽或者一些蛋白质组成的酶、受体、载体，以及膜泵生物合成发生遗传缺陷所导致的疾病。主要是由于编码蛋白质的基因出现突变之后，所导致的一种先天性的代谢缺陷。部分的遗传代谢性病，都是由于单基因遗传病所导致的。还有一部分是由于后天的基因突变导致的。

患者会出现神经系统和代谢发育的异常，有特殊的体位或者特殊的容貌，皮肤或毛发有可能会出现异常。出现这种疾病之后还是比较严重的，只能够通过相关的药物治疗来改善病症，尚未有彻底根治的一个方法。