胎儿颈项透明层是指怀孕早期胎儿淋巴系统尚未发育完善之前，该处有少量淋巴液汇集在颈部淋巴囊或淋巴管内，从而形成颈项透明层。B超检查时测定胎儿颈项部皮肤和筋膜之间软组织厚度，就是NT检查。正常情况下NT值应该在3mm以下，否则是NT异常。

N是指颈部，T就是透明层，NT就是颈项透明层的简称。NT值异常和唐氏综合征或其他三体综合征发病密切相关，NT值异常的胎儿，发生先天愚型疾病的概率高于正常胎儿13倍。

此外，NT异常可能和染色体异常导致的心血管畸形、头面颈部血管发育畸形等也密切相关。NT检查在孕11-13+6周诊断价值最高。所以临床上多见于孕妇在怀孕11周-13周+6天进行NT检查。颈项透明层检查发现异常者，还需要进行进一步做无创DNA或者是羊水穿刺检查，综合判断后才得出较为准确的诊断。