女性在妊娠九到十四周之前可以行超声检查，排除了严重的胎儿畸形，如无脑儿。妊娠十一到十三周，可以查胎儿的颈项透明层的厚度和胎儿的鼻骨，可以早期的行染色体疾病的筛查。对于年龄比较大的孕妇，可以直接行无创DNA检测。在孕十四到二十四周之间，可以抽母体的外周血检查。对有高危因素的女性，可以在妊娠十六到二十四周之间，行羊水穿刺。而小于十六周，羊水比较少，容易造成流产。

这些检查有的是做的，有的是不同时期的检查。所以胎儿畸形的检查最后的确认，还是需要行羊水穿刺检查。所以大排畸的检查，对于产前诊断是非常重要的。