遗传代谢性疾病的筛查主要包括三大类：一、血液筛查，遗传代谢疾病会出现某些物质的代谢障碍，导致这些物质在血液内的浓度明显升高，如半乳糖血症，血液中的半乳糖浓度会明显升高；二、尿液检查，患者会出现尿液的异常，比如说苯丙酮尿症；三、基因检测，遗传代谢性疾病的基因发生了缺陷，基因检测能够明确缺陷的基因部位。

遗传代谢性疾病，主要是因为机体代谢的酶、载体蛋白、膜或受体编码基因发生了突变，所产生的这一类疾病，有的是显性遗传，有的是隐性遗传。遗传代谢性疾病对于人体会造成比较严重的后果，所以，最好进行一些相关预防措施，避免遗传代谢性疾病的发生。