怀孕后胎儿生长发育异常，如未及时检查出来也可导致胎儿畸形，怀孕过程中任意阶段出现异常都可影响优生。规范的产前检查能够及早预防妊娠并发症或合并症，及时发现胎儿异常，评估孕妇及胎儿的安危，保障母儿安全。在孕期通过超声检查或者通过采集母儿样本进行产前筛查和产前诊断是防止出生缺陷的二级预防措施。

孕妇可在妊娠11周到13周+6天超声检查测量胎儿颈项透明层厚度（NT筛查），可以发现严重脑膨出、无脑儿、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、巨膀胱、脐膨出等胎儿结构异常，此外还可以综合判断胎儿有无染色体异常。

孕妇在怀孕第12周到22周+6天可做无创产前检测，在第15到20周可做中孕期整倍体母体血清学筛查，在怀孕第16到22周做羊膜腔穿刺检查胎儿染色体。以上检查可明确胎儿有无神经管畸形、染色体异常，在怀孕22及28周期间需要做系统B超，重点是筛查胎儿结构畸形，这两次B超是孕期非常重要的超声检查，每个孕妇都要进行。在怀孕24周前后需要做胎儿心脏彩超，主要是评估胎儿心脏有无畸形。