此类疾病较为罕见，临床表现各不相同，多表现为发育迟滞、智能进行性减退、共济失调、进行性瘫痪、肌张力障碍、视神经萎缩、眼球震颤、感音性耳聋及家族史等；获得性的症状主要有视力下降、肢体麻木、肢体无力、大小便障碍等。

脑白质病变属于中枢神经系统脱髓鞘疾病的一种，是一组以脑和脊髓髓鞘破坏或髓鞘脱失为主要特征的疾病。脱髓鞘它具有一些特征性的表现，包括遗传性（髓鞘形成障碍性疾病）和获得性（正常髓鞘为基础的脱髓鞘病）两大类，前者主要是由于遗传因素而导致某些酶缺乏，而引起神经鞘磷脂代谢紊乱，又称为脑白质营养不良。