遗传代谢性肝病的确诊需要做基因检测，是由于先天性的遗传和代谢原因所造成的肝脏代谢异常。在临床上诊断时要排除有没有其他原因，如各种肝炎、酒精肝、脂肪肝等因素。如果没有这些因素，特别是儿童出现肝病时会怀疑是遗传代谢性肝病。

遗传代谢肝病的特点：一、肝功能损伤，比如乳糖代谢障碍和肝糖原累积症，有不同的原因。二、遗传基因不同，患者是有家族史的，分为显性遗传和隐性遗传；显性遗传在家族史中容易问得到，是父辈或母亲辈，甚至长辈有；隐性遗传不容易问出来。