人体染色体是脱氧核糖核酸，是人体遗传信息的主要携带者，主要存在于人体细胞核的遗传物质，在细胞的分裂间期以染色质的形态存在，呈线性，在细胞分裂时会发生高度螺旋缠绕，形成棒状的形态，即染色体。染色体是由脱氧核糖核酸(DNA)和组蛋白构成，染色体具有双螺旋结构，能够进行自我复制，上面携带遗传基因。基因是具有一定生物功能的DNA片段，控制蛋白质的合成，因此染色体是人类即高级生物的遗传物质，存在于细胞核与部分细胞器中。人体的染色体一共有46条，23条是精子所提供，来自父亲，另外23条是卵子所提供，来源于母亲。46条染色体按其大小、形态配成23对，第1-22对叫常染色体，与一般的生命现象有关，为男女共有。第23对称为性染色体，与性别和性功能有关，男性为XY，女性为XX。

当发现人体染色体有异常，可行染色体检查。染色体是指染色体的核型分析，分为有创检查和无创检查。正常女性的染色体为46，XX；男性染色体为46，XY。有创检查是指通过外周血或孕妇的羊水细胞来检测母体或胎儿有无染色体异常，无创检查是指通过毛发或指甲来判断病人有无染色体异常。