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遗传代谢病属于遗传病吗

2024-09-13

遗传代谢病确实属于遗传病。遗传代谢病是一种具有代谢缺陷的遗传疾病。此类疾病主要典型的症状通常可以包括婴儿哭闹不停、呼吸不规律、恶心呕吐、频繁惊厥、意识不清、喂养困难等。辅助检查往往会发现血常规、尿常规、三氯化铁试验、血糖监测、血气分析、遗传代谢基因检测有异常表现。

对于遗传代谢病,应该做到尽早预防。首先应该进行婚前检查。其次在备孕的过程中,要避免药物的接触。同时在孕期要远离辐射,定时进行产检以及产前诊断。最后,对于既往有遗传性代谢病的家族史的患者,应该要进行遗传病的筛查,这些更为重要。有的时候还可以进行基因筛查。