腓骨肌萎缩症可导致马蹄内翻畸形，肢体远端呈套式感觉减低，并有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。少数患者可以出现视神经的萎缩、瞳孔改变、眼球震颤和三叉神经痛。

腓骨肌萎缩症是神经系统常见的遗传疾病之一，患者一般会出现肢体远端的无力和萎缩，并且伴有骨骼畸形和脊柱侧凸。发病开始时，患者从足部开始无力、活动不灵、麻木、腓骨肌开始萎缩，随后慢慢扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下三分之一的肌肉，萎缩肌肉有肌束震颤，跟腱反射早期会减弱甚至消失。