混合性结缔组织病病因尚无定论。目前多认为是一种免疫功能紊乱的疾病，如抑制性T细胞缺陷，有自身抗体、高球蛋白血症、循环免疫复合物存在和组织中有淋巴细胞和浆细胞浸润等。

混合性结缔组织病的诱因可能是在遗传易感、免疫调节功能失调的基础上，对自身组织损坏、退化和变异的成分出现自身抗体，从而引起的免疫病理过程。混合型结缔组织疾病患者可有多器官受累，表现出系统性硬化症、系统性红斑狼疮或类风湿关节炎的部分症状。与抗UIRNP抗体相关的临床表现有肿胀、手关节炎、雷诺现象等，肺部病变、食管蠕动减弱也是本病的特征性表现。