孩子在得了先天性巨结肠的表现一般是在出生之后24到48小时内没有胎便排出，或者说只有一点点的胎便。

　　第二是孩子在出现胎便之后会出现顽固性的便秘；第三就是孩子在胎便排出延缓或者顽固性便秘的同时，还会出现加重的腹胀，甚至可能引起呼吸困难。这个时候就需要家长立即带着孩子到当地的公立三甲医院去进行详细的诊断和治疗。