新生儿疾病的筛查肯定是有必要做的，在临床上大多数先天性遗传代谢病，在孩子出生时表现正常，往往在生长过程中逐渐地出现症状，比如甲状腺功能减低症，早期症状比较轻，几个月以后或者一到两岁的时候可能会发现与其他孩子生长不同。

　　苯丙酮尿症出生的时候与正常孩子没有什么区别，在几个月以后会发现头发由黑变黄、皮肤变白且尿、汗有特殊的气味，对智力影响很大。出生三天以后要采血进行检查，早期发现，早期治疗。