苯丙酮尿症是一种常见的苯丙氨酸代谢症,一般情况下是由于人体苯丙氨酸代谢途径中酶的缺失,导致患者体内苯丙氨酸以及酮酸的过度堆积。
苯丙酮尿症通常会导致患者出现生长发育迟缓以及智力发育迟缓等问题,还有可能会导致患者出现抽搐、反射亢进、湿疹等等疾病。主要治疗方面还是以饮食控制为主。