唐氏儿医学上称为21—三体综合征，0—3个月唐氏儿的特征，最突出的就是特殊面容。

　　表现为眼距增宽、鼻梁低平，眼裂小，外眦上斜，内眦贅皮，吐舌，流涎多，耳廓小，低耳位，伴有全身肌张力的低下，三个月仍不能竖头。多合并有先天性心脏病，房缺、室缺、动脉导管未闭，还有部分病人有通贯掌。