在1866年Dr.John Langdon Down第一次对21三体综合的典型症状，即相似的面部体征，典型的症状就是学习和智力障碍，相似的面容体征为低鼻梁、眼距宽、流涎、伸舌头等一类综合征进行了系统性的描述。

　　因此这一类综合征就被称作为唐氏综合征。到后来，主要以染色体核型异常作为诊断标准。