苯丙酮尿症是一种先天性常染色体隐性遗传病，是一种氨基酸代谢病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。

　　出生时孩子一般情况正常，生后一岁左右症状开始明显。早期可能出现呕吐、易激惹及生长发育迟缓。最严重的主要是智力发育落后，产生神经系统不可逆性损伤。如能早期发现，早期治疗即可避免神经系统损及预防智力发育障碍。