苯丙酮尿症，其遗传方式为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症，为少数可治性遗传代谢病之一，是一种常见的氨基酸代谢病。

　　其临床症状，以智能发育落后为主，可有精神行为异常，伴有黑色素合成不足，出现毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，以及尿和汗液中排出苯乙酸，有特殊的鼠尿臭味。由于其智力发育落后很难转变，只有出生后早发现、早治疗，才能预防智力发育障碍。因此对苯丙酮尿症应力求早期诊断、早期治疗，即可避免神经系统不可逆损伤。