先天性巨结肠又称为无神经节细胞症，目前认为它是一个多基因遗传和环境因素共同作用的结果。临床可以见到小儿几天或者是十几天排一次大便。排便的时候困难，有的时候会伴随有腹泻，腹部大是其一个特点。

　　先天性巨结肠可以通过肠道的钡餐造影或者是B超检查确诊，其治疗目前主要采用保守或者是手术治疗，一部分患儿预后尚好，一部分患儿手术后不能解决排便困难，会有其他的并发症，预后不良。