苯丙酮尿症是一种染色体异常导致的体内缺乏苯丙氨酸酶所造成的遗传代谢性疾病。由于缺乏了这种酶，导致了苯丙氨酸不能代谢堆积，而导致了络氨酸的减少，所以说会有一个白化的表现。也就是头发和皮肤都白化，另外有一个特别的特征也就是尿特别的骚臭味，也叫鼠尿味。

　　本病的早期检查，也就是新生儿的筛查可以测得此病，早期的食物的干预治疗可使儿童成长到成年。