苯丙酮尿症是一种比较常见的氨基酸代谢缺陷病，主要临床表现是智能低下精神分裂样行为和癫痫发作，本病为常染色体隐性遗传。

　　它的临床表现主要是身材矮小、头围小、体重较低、面容正常，出牙较迟、皮肤色浅细腻、智力低下，常在一岁前经常发作癫痫，可表现为婴儿痉挛症或其他发作类型。