唐氏综合症又称21三体综合征，是最早被确定的染色体疾病，60%患儿在胎内早期即夭折、流产，成活者具有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

　　21三体综合征发生率与母亲怀孕年龄有关，其发生机制是因亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。孕妇年龄越大，21三体综合征发生的可能性越大。