唐氏儿在出生时即有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智力低下，随着年龄增长逐渐表现。

　　患儿眼距宽、鼻根低平、眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸之口外，流嫌多，身材矮小，头围小于正常，头发细软而较少，四肢短，由于韧带、松石、关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲等。