苯丙酮尿酸是一种常染色体隐性遗传疾病，苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病，临床表现以有以下三点。

　　第一，神经系统改变，智力发育落后。

　　第二，皮肤改变，头发由黑变黄，皮肤白皙，皮肤湿疹常见。

　　第三，体味，由于尿酸和汗液排出较多，苯乙酸可有明显的鼠尿臭味