唐氏综合症的特征，主要表现为先天性的智力发育异常、体格发育落后和特殊面容，同时还可能有严重的先天畸形，如先天性的心脏病、内脏功能异常以及肢体异常等。

　　唐氏综合症的特殊面容体征，主要表现为眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜，有内眦赘皮、外耳小、舌胖，常伸出口外流涎多等。