唐氏儿又称二十一三体综合症，也称先天愚型，是人类最早被确定的染色体病。在活产婴儿中发病率约1:600~1:1000，母亲年龄越大发生率越高。

　　是第21号染色体呈三体征，主要的临床表现就是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，可伴有多种畸形。智能落后，存在不同程度的智能发育障碍。

　　随着年龄增长日益明显，生长发育迟缓。包括患儿出生的身长、体重都较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，可以伴有脐疝。有特殊的面容，表情呆滞、眼距宽、眼裂小、舌大外伸、颈短而宽。通常会有通贯手和特殊皮纹，50%伴有先天性心脏病。