重度的地中海贫血，一般在出生以后3~6个月，就开始出现临床症状。早期会出现些食欲不佳、喂养困难、发育迟缓、体重不增。而后逐渐出现肝脾进行性肿大，腹部逐渐隆起，巩膜出现黄染、肌肉无力、骨骼严重变形。

　　一般血红蛋白都低于60g/L，需要长期依赖输血。而长期的输血会导致铁的沉积，铁沉积在全身的各脏器，进一步影响各脏器的功能。如果患者不尽早做造血干细胞移植治疗，多半在幼儿及儿童时期就会夭折。