苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而导致的疾病。

　　这个疾病是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，临床主要表现为智力发育落后，皮肤、毛发、色素浅淡，还有这种鼠尿臭味。

　　发病率具有种族和地域的差异，我国的发病率大概是1:10397。