21三体综合征是孕期重要的参见筛查目标，一般通过唐氏筛查来进行判断。唐氏筛查时所规定的风险截断值是1:270，如果高于1:270称为高风险，如果介于1:271~1:1000直接称为临界风险，如果小于1:1000称为低风险。

　　而如果采取无创DNA进行检测，一般21三体综合征的风险值定义为-3~+3，如果在这个范围以内称为低风险，如果超出这个范围称为高风险。