苯丙酮尿症属于遗传的代谢病，是由于先天性体内缺乏一种酶，导致氨基酸在代谢的过程中会发生一定的异常。主要表现是全身的皮肤、毛发、色素减轻以及智力障碍，并且会伴有一种鼠臭味。

　　临床表现可以归纳为白白的、傻傻的、臭臭的。此病目前国家已经实行了免费的筛查，在出生以后72小时充分的哺乳以后，就可以采取足跟血来早期的诊断。治疗的年龄越小，效果会越好。