新生儿先天性巨结肠是由于肠道缺乏神经性细胞，造成的持续性肠痉挛，持续性的肠痉挛导致粪便、气体堆积在肠道的末端，肠腔逐渐代偿性扩张和肥厚，形成巨结肠。

　　新生儿先天性巨结肠表现为：出生后不排便，拒食、呕吐（可以呕吐为粪液样的物质）、腹胀，腹部可以见到肠型和肠蠕动波，在灌肠治疗后症状缓解，数日后又可复发。

　　新生儿先天性巨结肠的治疗，可以先选用非手术保守治疗，如灌肠、清洁肠道。保守治疗效果不佳或者病情比较严重的新生儿，则需要进行肠道造瘘手术。