地中海贫血是遗传性的溶血性贫血，是一种单基因的遗传性疾病，静止型的在临床上可以无任何症状。轻型和标准型的临床症状比较轻，只存在一些轻度贫血，那么患者可以无症状，或仅有轻度的乏力，中间型的多伴有中度的贫血，黄疸程度不一，脾脏轻至中度肿大，少数的病例有骨骼的改变，生长发育的阻滞，性发育的迟缓，可生存至成年甚至老年。

　　重型的出生后半年就渐渐出现一些贫血，可以达到一些重度的贫血、黄疸、肝脾大、生长发育迟缓、肌张力松弛、骨质疏松、骨骼生长畸形，并可发生病理性的骨折。如果没有得到适当的输血治疗，往往重型的患者婴幼儿期就会死亡。