唐氏综合症这种检查是初步筛查出有可能胎儿患神经管缺陷,18一三体综合征、21一三体综合征的高危孕妇,结果分为高危风险组和低危风险阻。
高危组的孕妇需通过羊水穿刺获得胎儿细胞进行染色体核型分析,得到确诊。唐氏综合症其实是最常见的染色体疾病,发病率为活婴的1.5‰,其主要特征是智力低下、先天性多发性畸形和生长迟缓。