目前在临床工作中，需要对所有孕妇都要进行21三体综合症的筛查。常用的筛查方法包括唐氏筛查或无创DNA。筛查得出的结果分别包括低风险、临界风险和高风险。

　　如果结果为高风险时，那么提示发生21三体综合症的概率比较高，但是不能作为确诊的依据，应该进一步做羊水穿刺进行确诊。羊水穿刺属于确诊性质的实验，能够准确回答胎儿到底有没有21三体综合症，如果没有可以保留胎儿。如果有，就必须放弃胎儿。