唐氏综合征是一种染色体缺陷，也称为先天愚型，由基因突变引起。患儿的第21号染色体由正常的两条变为了三条，因此又称为二十一三体综合症。

　　患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种畸形，而且50%的患儿伴有先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍，患者一般寿命较短，平均存活年龄仅为20~30岁，智商一般在20~50之间。唐氏综合症有明显的特征，比如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、舌胖常伸出口外，流涎多，而且常见通贯掌纹。