怀孕期间，每一个孕妇都要进行产前筛查，重点是排除胎儿患有染色体疾病的风险，其中最常用的办法是唐氏筛查和无创DNA。

　　这两项检查有一项很重要的目标，是判断21三体综合征的风险。如果提示21三体综合症高风险，说明胎儿发生21三体综合征的风险值较高，但是无创DNA和唐氏筛查不能作为确诊的依据。如果出现高风险时需要进一步做羊水穿刺，因为羊水穿刺直接提取胎儿的细胞，可以确定胎儿是否存在21三体综合症。