如在11周到14周之前，可以进行绒毛活检，16周到24周之间可以进行羊水穿刺，超过24周可以进行脐带血穿刺来明确诊断。但是，这三个检查都有一定的流产风险。

　　如果部分妈妈不能接受检查或是本身存在并发症，如先兆流产、皮肤有湿疹、出血倾向等，不适宜这一类产前诊断的办法，还可以选择无创DNA的筛查办法，对于唐氏儿筛查准确率可以达到95%到98%左右。