心肌活检的技术费用昂贵，可能会有心肌损伤，病人多不接受，临床诊断通常是根据临床的症状、病史、超声波的检查影像以及冠脉造影等，但是很多的检查是靠排除性诊断，而基因诊断的技术对于心肌病的分型是可以提供很直接的基因关联的病理类型。

　　基因诊断技术对于心肌病，如原发性的心肌病包括扩张性心肌病、肥厚性心肌病的诊断是非常有意义的，对于继发性的心肌病的很多类型，也有助于借助基因检查来帮助诊断。