胃肠间质瘤初诊发现有转移的患者，第一要明确诊断，确定转移部位以及转移程度，这个需要做影像学检查及病理活检。

　　经诊断确认为胃肠间质瘤合并远处转移，首选进行靶向治疗。一般一线治疗的方案是伊马替尼，在做伊马替尼治疗之前，患者要增加基因检测，目的是为了获得肿瘤组织。

　　目前获得肿瘤组织通常需进行穿刺，无论是经过胃肠腔内穿刺，还是经过经脾超声引导下或CT引导下穿刺，都可以获得肿瘤组织。这部分肿瘤组织送到专门的实验室，可以做基因检测，可以减少病人因减少穿刺，引起的出血或种植、转移。

　　活检的方式又叫液体活检，现在目前还在临床前的试验阶段，也有部分的患者采取过相关检查的措施，今后应该会更加完善。