病理诊断是胃肠间质瘤的诊断金标准，主要的镜下表现是梭形细胞或是上皮样细胞胃肠道组织来源的肿瘤。其次，免疫组化表达CD17或是Dog-1，也是很重要的病理表现。

　　如果没有这些病理表现，还需要做基因检测来去确认。但在临床当中，如果CT或磁共振，看到胃肠道来源的膨胀性生长的肿瘤，一般也会高度可疑是胃肠间质瘤。

　　因此临床上初诊，通常是通过内镜检查，影像的检查CT、磁共振等，最终的确诊需要依赖病理诊断。