科学研究证明，脊髓空洞和遗传的关系并不十分明确。对于先天性发育障碍的患者，多考虑是胚胎期神经管发育不全所造成的，和遗传并没有太大关系。

　　脊髓空洞症是一种慢性进行性疾病，其主要病理特点是脊髓中央管管腔扩大，并合并脊髓的胶质增生，其病因目前还不十分清楚，主要包括先天性神经管发育不全、继发性脊髓空洞。