子宫肌瘤的确切病因目前尚不清楚,因为子宫肌瘤好发于生育期,青春期前少见,绝经后子宫肌瘤萎缩或者是消退,提示子宫肌瘤的发生可能与女性激素相关。细胞遗传学研究显示,25%-50%子宫肌瘤存在着细胞遗传学上的异常。
分子生物学研究,提示子宫肌瘤是由单克隆平滑肌细胞增殖而成,多发性子宫肌瘤是由不同的克隆平滑肌细胞增殖形成的。